Este hallazgo sugiere que son muchos genes con baja frecuencia de alteración los responsables de los casos sin causa conocida.
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Domingo 9 de agosto de 2015 | UNIVERSITAT DE BARCELONA
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El concepto de discapacidad intelectual engloba un gran número de entidades clínicas, algunas con causa conocida y otros de origen incierto. El síndrome de Down, por ejemplo, es una discapacidad intelectual debida a una copia extra del cromosoma 21; mientras que el síndrome de Rett está causado en parte por la mutación en el interruptor de control de los genes MECP2.
En otros casos, los mecanismos por los que se produce una discapacidad de este tipo no se han identificado claramente: es el caso de la mayoría de los trastornos clasificados bajo el gran paraguas del término autismo.
Una investigación dirigida por Manel Esteller, profesor de Genética de la Universitat de Barcelona e investigador ICREA del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ha descubierto un mecanismo que identifica una causa de discapacidad intelectual en los casos de autismo. El trabajo lo ha publicado la prestigiosa revista Genetics in Medicine.
En la investigación se ha analizado el genoma de 215 pacientes con discapacidad intelectual, autismo o síndrome de Rett, en quienes no se había encontrado ninguna alteración genética en los genes asociados clásicamente a estos cuadros clínicos. "El objetivo era determinar si conseguíamos encontrar una causa molecular. Y este proceso nos ha permitido detectar un nuevo gen mutado que podría ser causante de estos trastornos", explica Esteller.
En otros casos, los mecanismos por los que se produce una discapacidad de este tipo no se han identificado claramente: es el caso de la mayoría de los trastornos clasificados bajo el gran paraguas del término autismo.
Una investigación dirigida por Manel Esteller, profesor de Genética de la Universitat de Barcelona e investigador ICREA del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ha descubierto un mecanismo que identifica una causa de discapacidad intelectual en los casos de autismo. El trabajo lo ha publicado la prestigiosa revista Genetics in Medicine.
En la investigación se ha analizado el genoma de 215 pacientes con discapacidad intelectual, autismo o síndrome de Rett, en quienes no se había encontrado ninguna alteración genética en los genes asociados clásicamente a estos cuadros clínicos. "El objetivo era determinar si conseguíamos encontrar una causa molecular. Y este proceso nos ha permitido detectar un nuevo gen mutado que podría ser causante de estos trastornos", explica Esteller.
