Un estudio con participación del CSIC analiza el exoma de tres neandertales de España, Croacia y Rusia. Los resultados abren la puerta a la identificación de la base genética de los cambios fenotípicos producidos en los procesos evolutivos
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Miércoles 23 de abril de 2014 | CSIC
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La diversidad genética de los neandertales era menor que la de los humanos actuales. Esta es una de las conclusiones principales a las que ha llegado un estudio en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y que ha sido publicado en el último número de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Este trabajo analiza los exomas (la parte del genoma que codifica para las proteínas) de un denisovano y de tres individuos neandertales de tres regiones diferentes: la cueva de El Sidrón, en Asturias, la cueva de Vindija, en Croacia, y la cueva de Denísova, en Siberia.
“El exoma de los tres neandertales junto con el del individuo de Denísova ha permitido por vez primera identificar los cambios de aminoácidos derivados compartidos por estos homínidos arcaicos y que no ocurren, o lo hacen en muy baja frecuencia, en los humanos actuales. Estos resultados son de gran interés ya que abren la puerta a la identificación de la base genética de los cambios fenotípicos producidos en los procesos evolutivos”, explica el investigador del CSIC Antonio Rosas, del Museo Nacional de Ciencias Naturales.
“El exoma de los tres neandertales junto con el del individuo de Denísova ha permitido por vez primera identificar los cambios de aminoácidos derivados compartidos por estos homínidos arcaicos y que no ocurren, o lo hacen en muy baja frecuencia, en los humanos actuales. Estos resultados son de gran interés ya que abren la puerta a la identificación de la base genética de los cambios fenotípicos producidos en los procesos evolutivos”, explica el investigador del CSIC Antonio Rosas, del Museo Nacional de Ciencias Naturales.
Cambios físicos
El estudio aborda por vez primera la identificación de los genes potencialmente responsables de los cambios físicos de los homínidos arcaicos y de los humanos recientes. La comparación de los exomas fósiles con los de varios humanos modernos de África, Europa y Asia muestra que el linaje común de denisovanos y neandertales acumuló un buen número de mutaciones en los genes que controlan la forma del esqueleto (cara, paladar, occipital, tórax, extremidades, etc.), distribución del pelo, metabolismo y sistema cardiovascular.
“Curiosamente, los cambios que afectan específicamente al linaje de los neandertales, después de su separación con los denisovanos, está en relación con genes incluidos en la categoría de hiperlordosis. Se sabe por estudios de anatomía comparada que los neandertales tenían una curvatura lumbar reducida. Por el contrario, en el linaje de Homo sapiens, el cambio genético se concentra fundamentalmente en ciertos genes implicados en el comportamiento y en la pigmentación de la piel. En este último caso, las mutaciones detectadas pueden estar relacionadas con las diferencias en la pigmentación de la piel en poblaciones actuales” añade Rosas.
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| Trabajos en la cueva de El Sidrón, en Asturias (CSIC) |
Distribución de los grupos
El trabajo también desvela que los neandertales estaban distribuidos en pequeños grupos alejados unos de otros y que esas pequeñas poblaciones locales presentaban ligeras diferencias entre ellas. Esto, apunta el investigador del CSIC, podría deberse a que las relaciones endogámicas dentro de esos pequeños grupos de neandertales pudieron ser más comunes de lo que son en los humanos actuales.
Por último, esta investigación revela que a lo largo del proceso evolutivo, en el linaje sapiens se han producido mutaciones en genes que afectan en el ámbito de la agresividad y de la hiperactividad, aunque aún se desconoce si estos cambios genéticos han incrementado o reducido los niveles de cada una de estas pautas de comportamiento.
“Este estudio supone un importante nexo de unión entre los estudios paleontológicos y los genéticos. Los modelos sobre evolución de la variabilidad morfológica y pautas de cambio fenotípico en el linaje de los neandertales obtienen un importante apoyo directamente de los datos genéticos”, concluye Rosas.
En la investigación, dirigida por el paleogenetista Svante Pääbo del Instituto de Antropología Evolutiva del Max Planck, han colaborado diferentes grupos de trabajo, entre los que se incluye el Equipo Investigador de El Sidrón, con Carles Lalueza-Fox, del Instituto de Biología Evolutiva (centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra), Antonio Rosas, del Museo Nacional de Ciencias Naturales, y el arqueólogo Marco de la Rasilla, de la Universidad de Oviedo.
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| Antonio Rosas, investigador del CSIC |
Referencia bibliográfica
Sergi Castellano, Genís Parra, Federico A. Sánchez-Quinto, Fernando Racimo, Martin Kuhlwilm, Martin Kircher, Susanna Sawyer, Qiaomei Fu, Anja Heinze, Birgit Nickel, Jesse Dabney, Michael Siebauer, Louise White, Hernán A. Burbano, Gabriel Renaud, Udo Stenzel, Carles Lalueza-Fox, Marco de la Rasilla, Antonio Rosas, Pavao Rudan, Dejana Brajkovic, Željko Kucan, Ivan Gušic, Michael V. Shunkov, Anatoli P. Derevianko, Bence Viola,l, Matthias Meyer, Janet Kelso, Aida Andrés, and Svante Pääbo. Patterns of coding variation in the complete exomes of three Neandertals. PNAS. DOI: 10.1073/pnas.1405138111
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